2024-2026

BR24992881

Қазақстан Республикасында әлеуметтік мәні бар ауруларды диагностикалаудың жасушалық, геномдық және протеомдық технологияларын әзірлеу

Бағдарламаның мақсаты

Қазақстан Республикасындағы әлеуметтік мәні бар ауруларды диагностикалау үшін жасушалық, геномдық және протеомдық технологияларды әзірлеу

Өзектілік

Қазақстан Республикасында мемлекет тарапынан түрлі ауруларды диагностикалаудың жоғары сезімталды және дәл әдістерін жасауға ерекше көңіл бөлінуде. Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрлігі әлеуметтік маңызы бар аурулардың тізімін бекітті, оның ішінде орфандық (сирек кездесетін) аурулар, қатерлі ісіктер, қант диабеті, бірқатар жүрек-қан тамыры және жұқпалы аурулар, жүйке жүйесі аурулары және басқа да аурулар қосылған (Қазақстан Республикасы Денсаулық сақтау министрінің 23 қыркүйек 2020 жыл № ҚР ДСМ-108/2020 бұйрығы). Аталған ғылыми-техникалық бағдарлама аясында заманауи жасушалық, геномдық, протеомдық технологияларды және келесі ұрпақ секвенирлеу (NGS), масс-спектрометрия, цифрлық ПТР, нақты уақыттағы ПТР, CRISPR/Cas технологиясы, ДНҚ штрих-кодтау және т.б. сияқты аспаптық әдістерді пайдалана отырып бірқатар әлеуметтік мәні бар ауруларды тиімді диагностикалау әдістері мен технологияларын әзірлеу жоспарлануда. Бағдарлама барысында фенилкетонурия және Гошер ауруын қоса алғанда, орфандық ауруларды ерте диагностикалау әдістерін, Альпорт синдромы, MODY диабеті, ишемиялық инсульт, колоректальды қатерлі ісік диагностикасын, сондай-ақ бірқатар бактериялық (Borrelia burgdorferi, Borrelia miyamatoi, Acinetobacter baumannii), сондай-ақ вирустық (рота- және аденовирустар) қоздырғыштар әсерінен туындаған жұқпалы ауруларды анықтауға арналған технологиялар мен тест-жүйелерді әзірлеуді жоспарлануда. Отандық тест-жүйелерді кейіннен шығаруды қамтамасыз ету үшін ПТР тест-жүйесінде қолданылатын термотұрақты РНҚ және ДНҚ-тәуелді полимеразаларды алу технологиясын, сондай-ақ фитопрепараттардың аутентификациясы үшін жоғары дәлдіктегі ДНҚ технологиясын әзірлеу ұсынылады. Бұл әзірлемелер Қазақстандағы медициналық көмектің сапасын арттырып қана қоймай, сонымен қатар оның халықаралық деңгейде бәсекеге қабілеттілігін арттырады, заманауи диагностикалық технологияларды клиникалық тәжірибеде және зертханалық диагностикада кеңінен қолдануға ықпал етеді және пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартады.

Осылайша, осы өзекті бағытта ілгерілеуге қол жеткізу үшін біздің зерттеуіміздің негізгі мақсаты тұжырымдалып, күтілетін нәтижелер анықталды.

Күтілетін нәтижелер

Бағдарламаны іске асыру нәтижесінде келесі іс-шаралар жүзеге асырылатын болады

01 Фенилкетонурия диагностикасы үшін фенилаланин гидроксилаза генін нысаналы секвенирлеу әдісі әзірленетін болады
02 Масс-спектрометрияны қолдана отырып, инсульттің протеомдық биомаркерлерін анықтаудың жаңа әдісі алынады
03 Иммунохроматографиялық тест жүйесін құру жіті респираторлық инфекциялар кезінде иммундық статусты анықтауға мүмкіндік береді
04 CRISPR/Cas технологиясы негізінде ауруханаішілік инфекцияларының Acinetobacter baumannii антибиотиктерге төзімділігін диагностикалау әдісін жасау
05 Гоше ауруын диагностикалау әдісі масс-спектрометрия негізінде ауруды анықтаудың дәлдігі мен жылдамдығын арттыру үшін енгізіледі
06 Балалардағы MODY диабетін диагностикалау әдісі келесі ұрпақ секвенирлеу негізінде жасалады
07 Альпорт синдромын диагностикалау технологиясы келесі ұрпақ секвенирлеу арқылы әзірленетін болады
08 Kras/BRAF гендеріндегі мутацияларды анықтаудың жаңа тәсілі метастаздық колоректальды қатерлі ісікті тиімді диагностикалау үшін әзірленеді
09 Несеп-жыныс инфекцияларының қоздырғыштарын молекулярлық-генетикалық анықтауға арналған термотұрақты РНҚ- және ДНҚ-тәуелді полимеразалар алынады
10 Нақты уақыттағы ПТР негізіндегі сынақ-жүйені әзірлеу Лайм-боррелиозы (Borrelia burgdorferi sensu lato) және кене арқылы қайталанатын безгекті (Borrelia miyamotoi) тудыратын қоздырғыштарды анықтауды қамтамасыз етеді
11 Педиатриялық тәжірибеде қолданылатын шөптік препараттардың аутентификациясы үшін ДНҚ штрих-кодтау және жоғары өнімді секвенирлеу технологиялары енгізіледі
12 Web of Science деректер базасындағы импакт-фактор бойынша 1 (бірінші), 2 (екінші) және (немесе) 3 (үшінші) квартильге кіретін рецензияланатын ғылыми басылымдарда және (немесе) Scopus деректер базасындағы CiteScore процентилі кемінде 50 (елу) болатын басылымдарда кемінде 9 (тоғыз) мақала және (немесе) шолу мақалалар жарияланды, КОКСНВО ұсынған журналдарда кемінде 10 (он) мақала және ұйымның ғылыми кеңесі және (немесе) ғылыми-техникалық кеңесі ұсынған кемінде 1 (бір) монография жарияланды. Қазақстан Республикасының Ұлттық зияткерлік меншік институтында зияткерлік меншіктің кемінде 5 (бес) объектісі (Ақпараттық технологиялар саласындағы патенттер немесе авторлық куәліктер) тіркелді

Орындаушылар туралы ақпарат

«Ұлттық биотехнология орталығы» ЖШС
«Ұлттық биотехнология орталығының» Алматы қаласындағы филиалы

Бағдарлама жетекшісі

h-Index - 11

ТАРЛЫКОВ ПАВЕЛ ВИКТОРОВИЧ

Ph.D. докторы, қауымдастырылған профессор

Геномика, протеомика және масс-спектрометрия салаларының маманы, 100-ден астам ғылыми жұмыстардың авторы, Хирш индексі – 11 (Scopus). «Болашақ» бағдарламасы бойынша магистратураны аяқтады (АҚШ, Montana State University, 2007-2009). Дүниежүзілік ғалымдар федерациясының стипендиаты (Швейцария, 2010). Францияда (Institute Gustave-Roussy, 2011-2012), Ресейде («Академик Н.П. Бочков атындағы медициналық генетикалық зерттеу орталығы», 2012) тағылымдамадан өтті.

Жауапты орындаушылар

Шевцов Александр Борисович

биология ғылымдарының кандидаты, қауымдастырылған профессор

ҰБО қолданбалы генетика зертханасының меңгерушісі

h-Index - 11

Жолдыбаева Елена Витальевна

биология ғылымдарының кандидаты, қауымдастырылған профессор

ҰБО Ұлттық ұжымдық пайдалану ғылыми биотехнология зертханасының меңгерушісі

h-Index - 11

Кулмамбетова Гульмира Нигметжановна

PhD, қауымдастырылған профессор

ҰБО Ұлттық ұжымдық пайдалану ғылыми биотехнология зертханасының жетекші ғылыми қызметкері

h-Index - 3

Кулыясов Арман Табылович

химия ғылымдарының кандидаты

ҰБО протеомика және масс-спектрометрия зертханасының бас ғылыми қызметкері

h-Index - 10

Мукантаев Канатбек Найзабекович

биология ғылымдарының докторы, доцент

ҰБО иммунохимия және иммунобиотехнология зертханасының меңгерушісі

h-Index - 5

Абельденов Сайлау Касенович

PhD

ҰБО молекулалық биотехнология зертханасының меңгерушісі

h-Index - 4

Остапчук Екатерина Олеговна

PhD, қауымдастырылған профессор

ҰБО филиалының иммунология және иммунобиотехнология зертханасының меңгерушісі

h-Index - 10

Хасенов Бекболат Бауржанович

химия ғылымдарының кандидаты, "Биология ғылымдары" мамандығының профессоры

ҰБО микроағзалардың генетикасы мен биохимиясы зертханасының меңгерушісі

h-Index - 9

Хапилина Оксана Николаевна

биология ғылымдарының кандидаты

Өсімдіктер геномикасы және биоинформатика зертханасының меңгерушісі

h-Index - 5

Жарияланымдар

  1. Kulyyassov A., Makhsatova S., Kurmanbay A. Protein Identification Improvement in Complex Samples Using Higher Frequency MS Acquisition and PEAKS Software // Applied Sciences. ‒ 2025. ‒ Vol.15, №2. ‒ P.666 Q1. DOI: 10.3390/app15020666
  2. Turzhanova A., Kubentayev S., Magzumova S., Sarkytbayeva A., Khapilina O. The impact of local environmental differences on the phenotypic plasticity and genetic variation of Kazakhstani populations of Paeonia anomala // Frontiers in Ecology and Evolution. ‒ 2025. ‒ Vol.13. DOI: 10.3389/fevo.2025.1608776
  3. Kalendar R. Comprehensive web-based platform for advanced PCR design, genotyping, synthetic biology, molecular diagnostics, and sequence analysis // Molecular Therapy Nucleic Acids. ‒ 2025. ‒ Vol.36, №4. DOI: 10.1016/j.omtn.2025.102716
  4. Konarbayeva A., Atavliyeva S., Auganova D., Tarlykov P. Genotype–phenotype correlations and mutation spectrum of GBA1 in Gaucher disease across Asian populations: a systematic review // Human Genomics. ‒ 2026. DOI: 10.1186/s40246-026-00975-2
  5. Toleuzhanova A., Zholdybayeva E., Eslamgalieva E., Svyatova G., Akhmetollayeva A. A 6-year-old Kazakh Girl Presenting with Hyperglycemia Due to Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) Associated with Mutation in the HNF1A Gene // American Journal of Case Reports. ‒ 2026. DOI: 10.12659/AJCR.951678
  6. Basharova D., Bekbayeva A., Svyatova G., Darmeshova A., Zholdybayeva E. Case Report: A Canonical Splice-Site COL4A5 Variant in Alport Syndrome in a Kazakhstani Family // Current Issues in Molecular Biology. ‒ 2026. ‒ Vol.48, №6. ‒ P.588. DOI: 10.3390/cimb48060588
  7. Turzhanova A., Magzumova S., Khapilina O. Assessment of the effectiveness of ITS markers in DNA barcoding of Betula species in the Kazakh Altai // BULLETIN of the L.N. Gumilyov Eurasian National University. BIOSCIENCE Series. ‒ 2025. ‒ Vol.150, №1. ‒ P.7–21. DOI: 10.32523/2616-7034-2025-150-1-7-21
  8. Mukantayev K., Tursunov K., Adish Z., Tarlykov P. Immunochromatographic Analysis: Assessment and Prospects for Application in the Diagnosis of Rotavirus and Adenovirus Infections // Eurasian Journal of Applied Biotechnology. ‒ 2025. ‒ №3. ‒ P.165–174. DOI: 10.11134/btp.3.2025.18
  9. Mussakhmetov A., Akishev Z., Khassenov B. Production of Modified RNA-Dependent DNA Polymerase of Human Immunodeficiency Virus for Use as Reverse Transcriptase // Eurasian Journal of Applied Biotechnology. ‒ 2025. ‒ №3. ‒ P.137–146. DOI: 10.11134/btp.3.2025.15
  10. Дмитровский А., Сыздыков М., Адил А., Бисенбай А., Кулигин А., Оспанбекова Н., Остапчук Е. К вопросу о стандартном определении случая клещевых возвратных лихорадок // Актуальные проблемы теоретической и клинической медицины. ‒ 2025. ‒ №4. ‒ P.137–148. DOI: 10.64854/2790-1289-2025-50-4-10
  11. Башарова Д.А., Святова Г.С., Бекбаева А., Дармешова А., Жолдыбаева Е.В. Генетические особенности у детей с подозрением на синдром Альпорта: результаты полноэкзомного секвенирования // Astana Medical Journal. ‒ 2025. ‒ Vol.125, №6. ‒ P.1–19. DOI: 10.54500/2790-1203-2025-6-125-amj007
  12. Конарбаева А.А., Тарлыков П.В. Современные методы диагностики лизосомных болезней накопления // Eurasian Journal of Applied Biotechnology. ‒ 2026. ‒ №1. ‒ P.3–15. DOI: 10.11134/btp.1.2026.1
  13. Каиржанова А.Д., Камалова Д.К., Ахметова А.Е., Баянова М.Ф., Филипенко М.Л., Шевцов А.Б. Разработка и валидация таргетного метода секвенирования по Сэнгеру для молекулярной диагностики фенилкетонурии // Astana Medical Journal. ‒ 2026. ‒ Vol.126, №2. ‒ P.1–12. DOI: 10.54500/2790-1203-2026-2-126-amj009

Қол жеткізілген нәтижелер

Бағдарламаны іске асыру нәтижесінде келесі іс-шаралар орындалды

2024

01 PAH, HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1/PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1, WSF1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6 гендерінің мақсатты аймақтарын амплификациялау үшін праймерлер панелін жобалау және синтездеу. Мақсатты секвенирлеу жағдайларын пысықтау және фенилкетонурия, MODY диабеті мен нақтыланбаған түрі, Альпорт синдромы диагнозы қойылған науқастардағы мутацияларды анықтау үшін бақылау үлгілерінің коллекциясын қалыптастырудың басталуы. Колоректалды қатерлі ісікке қатысты зерттеу тобын іріктеу және қалыптастыру
02 Гоше ауруын жоғары дәлдіктегі әдістер, соның ішінде масс-спектрометрия негізінде диагностикалаудың қолданыстағы әдістеріне шолу жасау. Объективті көрсеткіштерді дайындау және Гоше ауруының биомаркерлеріне қатысты патенттік ақпаратты іздеу. Тәжірибелік жануарлардың қан плазмасынан негізгі ақуыздарды жою үшін иммунодеплеция әдісін оңтайландыру
03 3-типті аденовирустың гексон және ротавирустың VP4 антигені гендерін жобалау және синтездеу. 3-типті аденовирустың гексон гені мен ротавирустың VP4 антигені генін қамтитын экспрессиялық генетикалық құрылымдарды алу. Антибиотикке төзімді A. baumannii изоляттарынан ДНҚ жинау және сәйкестендіру. A. baumannii изоляттарының ДНҚ коллекциясын қалыптастыру. B. burgdorferi s.l. және B. miyamotoi геномдық ДНҚ-сының ерекше аймақтарын анықтау үшін патенттік іздеу жүргізу, праймерлер мен флуоресцентті зондтарды жобалау. Праймерлер мен зондтарды синтездеу және тазарту. Бактериялардың мұрағаттық үлгілерімен верификациялық ПТР жүргізу
04 Кері транскриптазалардың аминқышқыл тізбектерін биоинформатикалық талдау және оңтайлы фермент тізбегін анықтау. Кері транскриптаза генін экспрессиялық вектор құрамында клондау. Қазақстан Республикасының аумағында ресми және дәстүрлі медицинада қолдануға рұқсат етілген дәрілік өсімдіктер, өсімдік шикізаты негізінде жасалған препараттар және дайын фитопрепараттар тізімін аннотациялап құрастыру

2025

01 Праймерлердің өнімділігін тексеру жұмыстары жүргізілді және гендегі мақсатты аймақтарды амплификациялау үшін ПТР реакциясының шарттары оңтайландырылды. Шартты түрде сау адамдардан, сондай-ақ фенилкетонурия, MODY қант диабеті, Гоше, Альпорт синдромы, колоректальды қатерлі ісік диагнозы қойылған пациенттерден биоматериалдар жиналынды
02 KRAS/BRAF мутациясының скринингі жүргізілді
03 Эксперименттік жануарлардың қан плазмасын иммуносупрессиялаудың оңтайландырылған әдісі қолданылды
04 3 типті аденовирустың рекомбинантты гексоны алынып, оны тазарту шарттары анықталды
05 Тест-жүйелерінің реакциялық қоспасының құрамы әзірленіп, оңтайландырылды
06 Штамм-өндірушісі алынып, рекомбинантты кері транскриптаза E. coli жасушаларында жинақталды
07 ДНҚ баркодтау кезінде қажетті өсімдіктердің генетикалық маркерлерін амплификациялау үшін қолданылатын әмбебап праймерлер таңдалынды
08 Антибиотиктерге төзімділікті анықтайтын генетикалық маркерлер айқындалды

Қосымша ақпарат

Отчеты

2024 жылға арналған жылдық есеп 2025 жылға арналған жылдық есеп 2026 жылға арналған жылдық есеп

Патентер

ҚР патенті 11419 ҚР патенті 11546 ҚР патенті 11179 ҚР патенті 37416 ҚР патенті 10829 ҚР патенті 11816 ҚР патенті 12192 ҚР патенті 38023

Қаржыландыру көзі

Зерттеулер Қазақстан Республикасының Ғылым және жоғары білім министрлігі Ғылым комитетінің қаржылық қолдауымен жүзеге асырылды (НТП BR24992881)